Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền - Bệnh Viện Nhi Trung Ương

1. Thông tin hành chính

Tên: Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Department of Endocrinology, Metabolism and Genetics)
Địa chỉ: 18/879 đương La Thành, phường Láng Thượng, quận Đống Đa, thành phố Hà Nội
Điện thoại: (84-024) 6274 7643
Email: k.noitiet@nhp.org.vn

2. Cơ cấu tổ chức

Được thành lập năm 1972, ban đầu là khoa Nội tiết và là khoa lâm sàng thứ sáu của bệnh viện. Từ năm 1992 có tên là Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Từ 2018, Khoa là một bộ phận triển khai các hoạt động của Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm theo quyết định số 20/QĐ-BVNTƯ ngày 03/1/2018 của Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương.
Giường nội trú của khoa ban đầu là 10 giường và đến nay là 45 giường bao gồm cả điều trị trong ngày, từ 1 phòng khám ngoại trú và hẹn bệnh nhân 2 ngày/tuần đến nay là 3 phòng khám và làm việc liên tục các ngày trong tuần. Tổng số nhân viên từ 15 đến 20 bao gồm 1 Giáo sư và 4 Phó Giáo sư.
Các lãnh đạo tiền nhiệm từ khi thành lập khoa:
- GS.TS. Nguyễn Thu Nhạn. Trưởng khoa
  PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn. Trưởng khoa
- PGS. Cao Quốc Việt. Phó Trưởng khoa
- BSCKII Nguyễn Nguyệt Nga. Phó Trưởng khoa
- Điều dưỡng. Quản Thị Hoa. Điều dưỡng trưởng
Hiện nay khoa có 15 nhân viên và 2 cán bộ của Bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nội (1 Phó Giáo Sư; 4 Tiến sỹ Y học; 4 Thạc sỹ Bác sỹ; 7 điều dưỡng đại học và 1 điều dưỡng cao đẳng). Hiện tại có 8 Đảng viên.

Lãnh đạo đương chức khoa Nội tiết

3. Chức năng, nhiệm vụ

Khám chữa bệnh thuộc các lĩnh vực nội tiết nhi khoa, di truyền lâm sàng trong đó có các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và các bệnh di truyền hiếm gặp khác.
Nghiên cứu khoa học & đào tạo: Hướng nghiên cứu tập trung vào các bệnh hiếm, trong đó có các bệnh di truyền chưa có chẩn đoán, nghiên cứu cơ sở phân tử trong đó có các gen gây bệnh mới, nghiên cứu hệ gen ứng dụng trong lâm sàng và các phương pháp điều trị mới. Phối hợp với các trường Đại học Y và là cơ sở thực hành chuyên khoa cho các đối tượng học viên hệ đại học và sau đại học, đào tạo liên tục.
Chỉ đạo tuyến: Triển khai và hỗ trợ chuyên môn cho chương trình sàng lọc sơ sinh, hỗ trợ tuyến dưới về đào tạo thuộc lĩnh vực chuyên ngành.
Hợp tác quốc tế: hợp tác về chẩn đoán và điều trị, về đào tạo và nghiên cứu khoa học với các trung tâm chuyên khoa của các nước phát triển và các nước trong khu vực. Thực hiện vai trò thành viên tích cực của các hiệp hội khoa học khu vực như: Hội Nội tiết Nhi khoa Châu Á – Thái Bình Dương, Hội Di truyền người Châu Á – Thái Bình Dương, Hội các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền Châu Á.
Xây dựng cơ sở dữ liệu của các bệnh chuyên khoa trong đó có các bệnh hiếm, giáo dục sức khỏe cộng đồng về các lĩnh vực chuyên khoa, tư vấn chuyên môn cho các nhóm hỗ trợ của bệnh nhân chuyên khoa và gia đình.

4. Các thành tích chính
4.1 Khám chữa bệnh

Khoa quản lý tổng số trên 12 620 hồ sơ các bệnh nhân mắc các bệnh nội tiết, di truyền và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong đó có các bệnh hiếm. Số lượt khám ngoại trú tăng nhanh từ 4759 lượt (năm 2010) lên 27780 lượt (2018, gấp 5,8 lần). Ứng dụng các thành tựu tiên tiến của y sinh học trong chẩn đoán và điều trị. Là cơ sở đầu tiên ở Việt Nam phát hiện trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và bệnh di truyền hiếm.

Là đơn vị tiên phong ứng dụng các thành tựu của hệ gen lâm sàng trong chẩn đoán và đã khẳng định chẩn đoán cho 75% các bệnh nhân mắc các bất thường bẩm sinh chưa có chẩn đoán. Xác định nguyên nhân phân tử cho hơn 40 bệnh di truyền hiếm. Cứu sống nhiều bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng và giảm tỷ lệ tử vong từ 50% còn 11% năm 2018. Là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam triển khai chẩn đoán phân tử và điều trị enzyme thay thế cho các bệnh Pompe, Hurler và Hunter với tổng số 35 bệnh nhân đang điều trị (1008 lượt truyền enzyme thay thế năm 2018).

Khởi động và duy trì điều trị biphophonate cho bệnh nhân tạo xương bất toàn, duy trì điều trị hormon tăng trưởng cho các bệnh nhân suy tuyến yên, hội chứng Turner, Prader Willi, nhỏ so với tuổi thai. Ứng dụng hệ thống theo dõi đường máu liên tục cho các bệnh nhân cường insulin, tiểu đường sơ sinh và tiểu đường ở trẻ em và vị thành niên. Điều trị thuốc uống cho các bệnh nhân tiểu đường sơ sinh. Điều trị trước sinh cho tăng sản thượng thận bẩm sinh.

4.2 Nghiên cứu khoa học

Khoa là đơn vị chủ trì, chủ nhiệm và phối hợp đã và đang triển khai nhiều đề tài nghiên cứu bao gồm: 9 đề tài cấp nhà nước, 7 đề tài cấp bộ, NAFOSTED, 2 đề tài nghị định thư, nhiều đề tài nghiên cứu cơ bản và đề tài liên ngành. Triển khai nhiều dự án, đề tài nghiên cứu quốc tế và là nghiên cứu viên chính gồm: thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 4 về enzyme thay thế cho bệnh Hunter, dự án quốc tế xây dựng cơ sở dữ liệu nhóm bệnh dự trữ thể tiêu bào, đề tài nghị định thư Việt Mỹ về chẩn đoán bệnh hiếm.
Tập thể bác sỹ của khoa có 45 công trình nghiên cứu được đăng toàn văn trên các tạp chí quốc tế về y sinh học nổi tiếng như ”Human Mutation”; ” Diabetes care”, ”molecular Genetics and metabolism”, ”Journal of Inherited metabolic disease”, ”Human Molecular Genetics” and ”Molecular Therapy”, “Gene”, “International Health”, “PlosOne”; “Nature communication”, “molecular genetics and genomic medicine”…trên 150 báo cáo miệng và poster tại các hội nghị quốc tế; nhiều báo cáo của các bác sỹ cũng như điều dưỡng tại các hội nghị khoa học toàn quốc và trên 150 công trình nghiên cứu có giá trị đăng trên các tạp chí khoa học trong nước.
Các bác sỹ của khoa đã nhận được 8 giải thưởng quốc tế về nghiên cứu khoa học và nhiều giải hóa bẩm sinh châu Á tại Nhật Bản năm 2004, 2011. Giải thưởng tại hội nghị khoa thưởng toàn quốc: Giải thưởng báo cáo xuất sắc tại hội nghị khoa học các rối loạn chuyển học quốc tế về các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại San Diego, Hợp chủng quốc Hoa Kỳ năm 2009. Giải thưởng nghiên cứu xuất sắc của hội về các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh châu Á năm 2012. Giải thưởng Eto về nghiên cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tháng 11/2013 và 11/2018 tại Nhật Bản; giải thưởng Chen của Hội di truyền người châu Á – Thái Bình Dương, giải thưởng Việt – Úc về nghiên cứu khoa học 2004; bằng khen trung ương đoàn thanh niên cộng sản Hồ Chí Minh về thành tích xuất sắc trong nghiên cứu khoa học 1998 và nhiều giải thưởng toàn quốc khác.
Các bác sỹ của khoa tham gia là giảng viên quốc tế cho hơn 15 hội nghị khoa học của khu vực và quốc tế.
Tổ chức nhiều hội nghị khoa học quốc tế và khu vực được quốc tế đánh giá cao như: Hội nghị sàng lọc sơ sinh châu Á (2003, 2005); Hội nghị di truyền người châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 11 (2015). Hội nghị di truyền Y học và hệ gen lâm sàng Việt Nam – Bắc Mỹ lần 1 (2013) và lần 2 (năm 2018); hội nghị khoa học acid amin ASEAN (2014). Hội nghị châu Á về tăng trưởng (2019). Hội thảo các bệnh dự trữ thể tiêu bào châu Á (2015). Hội thảo Nội tiết Nhi Châu Á – Thái Bình Dương (2011, 2016 và 2018).

4.3 Đào tạo

Là cơ sở đào tạo thực hành đại học và sau đại học của một số trường đại học và cao đẳng Y, nhiều học viên sau đại học đã tham gia học tập và thu thập số liệu để hoàn thành luận án tại khoa: 17 nghiên cứu sinh đã thu thập số liệu và bảo vệ thành công luận án Tiến sỹ Y học; hơn 50 học viên cao học, hơn 10 học viên chuyên khoa 2 đã bảo vệ thành công luận văn tốt nghiệp; hoa là nơi thực hành lâm sàng của nhiều lớp bác sỹ sau đại học: CKI, CKII, cao học, nội trú, định hướng nhi, sinh viên y của Trường Đại học Y Hà Nội, Đại học Y dược Hải Phòng; Khoa Y Đại học Quốc Gia Hà Nội.
Khoa đã tổ chức rất nhiều các khoa đào tạo liên tục, đào tạo ngắn hạn, các khóa tập huấn tại bệnh viện, đã tổ chức và tham gia giảng bài cho nhiều khóa đào tạo trên khắp các tỉnh thành ở cả ba miền Bắc Trung Nam về sàng lọc sơ sinh, bệnh hiếm, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và Nội tiết Nhi khoa. Phối hợp với các hiệp hội khoa học quốc tế tổ chức các khóa đào tạo ngắn hạn tại Việt Nam.
Khoa cũng là cơ sở tham quan học tập, trao đổi đào tạo các sinh viên Y đến từ Thụy Điển, Úc, Pháp và Mỹ. Tổ chức thành công khóa đào tạo lần thứ 10 và đào tạo liên tục lần đầu của hội nội tiết Nhi khoa khu vực châu Á-Thái Bình Dương tại Hà nội tháng 11/2011 có đại biểu của 16 nước tham dự, và các năm sau đó (2016 và 2018). Bác sỹ của khoa là giảng viên quốc tế của nhiều khóa đào tạo quốc tế và hội nghị khoa học quốc tế và là trợ giảng danh dự của trường đại học Sydney, Úc.

4.4 Hợp tác quốc tế

Khoa đang duy trì hợp tác quốc tế với 35 cơ sở khám chữa bệnh, nghiên cứu khoa học và đào tạo tại các nước phát triển Mỹ, Pháp, Anh, Đức, Úc, New Zealand, Nhật Bản, Hàn Quốc, Đài Loan trong các lĩnh vực nghiên cứu khoa học, chẩn đoán, điều trị, đào tạo và đặc biệt là các hợp tác phát triển công nghệ gen trong chẩn đoán và phòng bệnh. Đặc biệt hợp tác với các Trung tâm Y khoa lớn của Mỹ như Đại học Y Harvard, Washington ở Seatle về xác định các gen mới gây bệnh di truyền. Hợp tác dài hạn với các trung tâm của Nhật Bản trong chẩn đoán, nghiên cứu về các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và về nội tiết phân tử.
Các bác sỹ của khoa tích cực tham gia các các hoạt động hội nhập về khoa học với các các hiệp hội chuyên ngành quốc tế như: khoa có đại diện được bầu vào ban chấp hành Hội Nội tiết nhi khoa châu Á – Thái Bình Dương từ 2010-2018; được bầu vào ban chấp hành hội di truyền người châu Á – Thái Bình Dương nhiệm kỳ 5 năm từ 2012-2019; ban chấp hành hội châu Á về các bệnh chuyển hóa do di truyền từ năm 2013; tham gia vào ban khoa học và ban tổ chức của nhiều hội nghị khoa học quốc tế và khu vực.

4.5 Chỉ đạo tuyến

Là cơ sở đầu tiên trong cả nước triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh (phạm vi của y tế dự phòng) từ năm 1998 và hoàn thiện hệ thống sàng lọc sơ sinh bao gồm các bước: sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, theo dõi và quản lý bệnh nhân, đánh giá hiệu quả và đào tạo. Đây là mô hình điểm và đang là đầu mối tư vấn cho chương trình sàng lọc sơ sinh của toàn quốc. Sàng lọc trẻ có nguy cơ cao (từ năm 2004) và sàng lọc mở rộng 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở Việt Nam (từ 12/2017) và đã xác định > 30 bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp mà lần đầu được mô phát hiện ở Việt Nam. Tính đến tháng 12/2018 đã tư vấn và phối hợp triển khai sàng lọc 4174 trẻ có nguy cơ cao và sàng lọc có hệ thống cho 12 588 trẻ sơ sinh từ 25 bệnh viện nhi và sản nhi trong cả nước và phát hiện được hơn 400 trẻ mắc ít nhất 1/26 các bệnh rối loạn chuyển hóa cần điều trị cấp cứu.
Hỗ trợ và chuyển giao kiến thức chuyên khoa, quy trình chẩn đoán và điều trị chuyên khoa cho các cơ sở tuyến dưới ở cả ba miền Bắc, Trung và Nam. Tham gia đầy đủ các chương trình chỉ đạo tuyến của ngành ngay từ những năm 2001 đến nay.

4.6 Các hoạt động hỗ trợ bệnh nhân và giáo dục sức khỏe cộng đồng

Thành lập và hỗ trợ cho các nhóm hỗ trợ toàn quốc các bệnh mạn tính, không lây nhiễm, các bệnh bẩm sinh/di truyền từ năm 1998 đến nay như: tăng sản thượng thận bẩm sinh, tiểu đường, loạn dưỡng cơ Duchenne, xương thủy tinh, Turner và nhóm các bệnh hiếm gặp. Đặc biệt ra mắt cuốn sách “hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” trong khuôn khổ dự án quốc tế có cạnh tranh và đã được giải thưởng quốc tế, cũng là dự án được bình chọn giải thưởng dự án có ảnh hưởng tích cực đến cộng đồng của VTV năm 2018. Liên tục tổ chức ngày quốc tế về bệnh hiếm từ năm 2013-2019.

5. Một số hình ảnh của khoa